首都医科大学附属北京世纪坛医院近日收治了一位来自浙江的年轻患者孙先生，该患者出现右下腹痛，肠镜检查发现回盲部、升结肠、横结肠三处病灶，经病理检查确诊为结肠“黏液腺癌”。年轻的孙先生在大肠上竟然同时出现三处病变，这引起了首都医科大学附属北京世纪坛医院腹膜肿瘤外科安松林副主任医师的警觉，他详细调查了患者的家族史。原来，孙先生的祖父、父亲都是患结肠癌去世，姑妈也患结肠癌；母亲患结肠癌、子宫癌、膀胱癌，舅舅患结肠癌，外祖父则因肺癌去世。孙先生父系和母系均符合遗传性大肠癌家系，他竟是一例典型的遗传性大肠癌。
什么是遗传性大肠癌？安松林介绍说，根据肠道内是否出现多发息肉，遗传性大肠癌主要有三种：遗传性息肉病性大肠癌综合征、遗传性非息肉病性大肠癌综合征、家族性大肠癌X型。
遗传性息肉病性大肠癌综合征约占大肠癌的2%，其最显著的特征是大肠内生长出成百上千的息肉，且在青少年时即会出现息肉，若不及时专业化治疗，病人在40岁左右就会发展为大肠癌。由于家族性腺瘤性息肉病必然会发展成大肠癌，对于确诊的病人应手术切除治疗，但对于息肉数量不多者可采用内镜切除，手术治疗的时机一般在15-25岁。
遗传性非典型息肉病性大肠癌综合征（Lynch综合征）是临床最常见的遗传性大肠癌综合征，占所有大肠癌的2%-4%。我国学者结合中国国情和国人的临床特点，于2003年提出了筛检标准：家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者；其中2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系；至少1例为多发性大肠癌患者（包括腺瘤）；至少1例大肠癌发病早于50岁；家系中至少1例患Lynch综合征相关肠外恶性肿瘤（包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌、肝胆系统癌）。对于符合以上标准的患者及家系建议进行免疫组织化学检测，若检测结果判定为Lynch综合征致病突变携带者，应密切随访监测肠道及肠外相关恶性肿瘤。
家族性大肠癌X型（FCCTX）指两代人中有3位亲属罹患大肠癌，其中有1位在50岁以前被诊断。该类患者及其家属推荐定期进行全结肠镜检测，以预防和及早发现肿瘤的形成。
大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，约1/3的患者有遗传背景，约6%的患者可确诊为遗传性大肠癌。因此，安松林建议，对每一位大肠癌患者应进行家系调查，一旦确诊为遗传性大肠癌，应进行终生家系随访。 | 
